2016年12月15日18时，Nature子刊《自然.通讯》（Nature Communications）杂志在线全文发表了山东省泰山学者攀登计划特聘专家张福仁教授研究团队完成的发现麻风最新遗传标志物的研究成果，预示着麻风精准化学预防时代的到来。该研究由山东省医学科学院所属山东省皮肤病性病防治研究所/山东省皮肤病医院-山东省皮肤性病学重点实验室完成。该院王真真、孙勇虎、付希安和于功奇为共同第一作者，张福仁和刘红为共同通讯作者。

麻风是世界卫生组织和我国政府重点防控的慢性传染病。

今年9月在北京召开的第19届国际麻风大会上，国家副主席李源潮出席大会并宣读了国家主席习近平的贺信，习主席在贺信中指出："'创造一个没有麻风的世界'是全球麻风控制的终极目标，世界麻风防治事业取得了巨大成就，但依然任重道远，仍需要国际社会团结协作、克难攻关。中国将加大投入力度和保障措施，继续同世界各国一道，积极推动麻风学进步和创新，促进消灭麻风目标早日在中国实现，为全球消灭麻风作出贡献。"

此次大会上，张福仁教授应邀作了题为《麻风诊疗新进展》的大会报告，从新型分子生物学技术在麻风诊断上的应用，到麻风治疗过程中药物不良反应的预防以及麻风反应的处理等方面，系统展示了近年来研究团队在麻风基础研究和临床转化等方面做出的成绩和贡献，获得了国内外同行专家的一致好评。  

麻风主要危害为致残和致死，麻风菌选择性破坏皮肤及外周神经以及治疗过程中发生的危及生命的严重药物不良反应是致残和致死的主要原因，既往只能通过对已发病例的早诊断、早治疗降低致残和致死率。发现麻风遗传学标志，构建有效的麻风风险预测模型是用于高危个体筛查，实现"精准"化学预防的前提。基于此，近十年来张福仁教授团队联合国内外多个团队，开展了深入系统的基础和应用研究，取得了一系列原创性成果：2009年与安徽医科大学张学军教授团队和新加坡基因研究所刘建军教授团队，在国际上率先开展了麻风的全基因组关联研究，定位麻风7个易感基因，并以NOD2为枢纽建立起固有免疫感染相关的通路，研究结果发表于国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM 2009;361(27):2609-18）。 此后，研究团队继续开展麻风病因学及发病机制研究，成果相继发表于《自然?遗传学》（Nat Genet2011），《美国人类遗传学杂志》（Am J Hum Genet2012)，《新英格兰医学杂志》（NEJM 2013），《自然?遗传学》（Nat Genet 2015)等国际著名学术期刊。

本次发表的《A Large-scale Genome-wide Association and Meta-analysis IdentifiedFour Novel Susceptibility Loci for leprosy》是在既往研究基础上的深入，共纳入8,156麻风病例和15,610例正常对照，除验证了既往发现的所有遗传学标志，还发现了4个新的易感位点，并利用皮损转录组RNA测序技术将易感基因定位于SYN2, BBS9, CTSB和MED30基因。本研究首次证明神经功能相关基因与麻风发病相关，而在麻风病人皮损中的基因表达量显著降低，提示了神经功能相关基因的正常表达可抵抗麻风分枝杆菌在神经末梢的感染。

迄今，张福仁教授研究团队共发现22个麻风发病相关的遗传标志物，并以这些标志物为基础成功的构建了麻风发病风险预测模型（AUC=0.74），并利用该模型对山东省逾1.8万人份麻风密切接触者进行风险评估，筛选高危个体并给予预防性服药，加速了麻风精准化学预防时代的到来，实现了基础研究向临床应用的成功转化。

除了发现一系列麻风发病遗传标志物， 张福仁教授团队还成功地发现了氨苯砜综合征的风险位点 HLA-B*13:01，该成果已转化为应用技术开展氨苯砜高危个体筛查，在全国范围内有效地消除了氨苯砜所致的药物不良反应及其所导致的死亡。

以上研究极大的推进了麻风的病因学研究和精准防诊治进程，为践行习近平主席提出的"创造一个没有麻风的世界"目标，落实国家十一部委《全国消除麻风病危害规划实施方案（2012-2020）》规划，提供了强大的助力。（山东省皮肤病性病防治研究所马衍鹏）